Евразийский сервер публикаций

Евразийская заявка № 202090348

   Библиографические данные
(21)202090348    (13) A1
(22)2017.08.04

 A ]   B ]   C ]   [ D ]   E ]   F ]   G ]   H ] 

Текущий раздел: C     


Документ опубликован 2020.05.06
Текущий бюллетень: 2020-05  
Все публикации: 202090348  

(51) C12Q 1/6869 (2018.01)
G06F 19/18 (2011.01)
G06F 19/22 (2011.01)
C12Q 1/6879(2018.01)
(43)A1 2020.05.06 Бюллетень № 05  тит.лист, описание 
(86)EP2017/069795
(87)2019/025004 2019.02.07
(71)ТРИСОМЫТЕСТ, С.Р.О. (SK)
(72)Дюриш Франтишек, Газдарица Юрай, Кухарик Марцель, Гиблова Михаэла, Сземес Томаш, Будиш Ярослав (SK)
(74)Носырева Е.Л. (RU)
(54)СПОСОБ НЕИНВАЗИВНОГО ПРЕНАТАЛЬНОГО ВЫЯВЛЕНИЯ АНОМАЛИЙ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ У ПЛОДА И ОПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛА ПЛОДА В СЛУЧАЕ ОДНОПЛОДНОЙ И ДВУХПЛОДНОЙ БЕРЕМЕННОСТИ
   Реферат  [ENG]
(57) В целом настоящее изобретение относится к области неинвазивного пренатального скрининга и диагностики. В настоящем изобретении предусмотрен надежный способ, который применим в практической реализации неинвазивного пренатального скрининга анеуплоидий половых хромосом, таких как моносомия по X (X0, синдром Тернера), XXY (синдром Клайнфельтера), XXX (синдром трисомии X) и XYY (синдром Джейкобс) с использованием образца крови, взятого у матери на ранней стадии беременности. Более того, в настоящем изобретении предусмотрен новый подход к расчету фетальной фракции фрагментов внеклеточной ДНК. В частности, настоящее изобретение относится к одноплодным или двухплодным беременностям, однако предполагается расширение изобретения в отношении трехплодных или четырехплодных беременностей.